Cuando Elias nacio, habian ciertas caracteristicas fisicas que nos confirmaban que Elías tenia Sindrome Down (los ojos, la nariz, la lengua, la palma, etc), le hicieron estudios medicos para ver algunas posibles complicaciones de salud que podía tener, y todo salió bien, y para confirmar si tenia S.Down y que tipo, le mandaron a hacer un cariotipo
Cariotipo: Sacar una muestra de sangre, y hacerle unos estudios para ver si hay alguna alteración cromósomica
Tipo de Sindrome Down? Ni sabia que habia clasificación!!! Pues el doctor nos explico que habia tres tipos: el regular, el mosaico y el de translocacion.
El de translocacion es hereditario, y como nadie en nuestra familia tenía SD pues lo mas seguro era que no fuera este
Así que estaba entre el regular y el mosaico, en lo poco que entendí aquella tarde, entendía que el regular se daba en el momento de la concepcion, en la primera separación de celulas, mientras el mosaico se daba en la segunda. OK. Jamás me gusto la clase de biología, y no entendía que significaba eso, así que el doctor nos explico que por así decirlo El mosaico siginificaba que habia menos celulas afectadas con el SD, y en general que podía aprender más rápido, que un niño con SD regular
BAH! no se, estaba muy revuelto todo, lo único que esperaba, era que dentro del Sindrome Down, hubiera algo bueno, y esto sería que el cariotipo saliera mosaico
Dos semanas después nos llegaron los resultados del cariotipo, y decia Sindrome Down Regular…..
He conocido pocos niños que tengan el diagnostico de Mosaico, y no los veo más diferente que el mio.
He conocido a familias que los doctores les aseguran que su niño debe ser Mosaico porque no tiene muchos rasgos físicos del sindrome down, y hasta les dicen que tiene muy poca afectación
Ahora entiendo mejor el SDM, entiendo mejor lo de los cromosomas, y lo de la afectación. Hay teorías muy interesantes, pero hoy los dejo con algo de información
¿Qué es el Síndrome Down Mosaico? Que una persona tenga el Síndrome Down Mosaico(SDM) significa que un porcentaje de sus células tienen una celulá adicional en su crmosoma 21 que causa el Síndrome Down. Los remanentes de las células de su cuerpo son normales. Aveces esas célulaas adicionales pueden estar sólo en la sangre o en la piel, pero la mayoría de las veces se encuentran en ambas. Aproximadamente el 3% de la communicdad con Sindrome Down tiene el sindrome en su alteración mosaica
¿Cuantas personas tienen SDM ?
– Apróximadamente 1 de 27,000 son diagnosticadas con SDM
– Apróximadamente el 15% de las personas diagnosticadas con SD Regular, tuvieron un mal diagnóstico y realmente tiene SDM
– Hay individuos que jamás son diagnosticados
Mi hijo no tiene las facciones del Sindrome Down ¿Eso quiere decir que tendrá mejor funcionamiento cerebral? El viejo dicho de no juzgar un libro por la cubierta atiene mucho que ver. No se puede dterminar las habilidades de su hijo por las características del Sindrome Down que presenten. Esto depende de donde esten localizadas las celulas del Sindrome Down y de cuantas de ellas esten afectadas. La mayor parte de la gente con Sindrome Down Mosaic (SDM) se desarrolla con más rapidez que los del SD. Algunos no tienen retrasos en su desarrollo mientras que otros pueden tener retrasos extremos en una o más áreas
¿Qué tipo de condiciones de salud tiene un niño con SDM? Como los niños con SDM tienen un porcentaje de células de Down en su cuerpo, pueden tener los mismo riesgos de salud que un niño con Sindrome Dodwn, como enfermedad de la tiroide, desórdenes digestivos y problemas congénitos de corazón.
¿Cómo puedo saber dónde están localizadas las células en su cuerpo? Con un examen de sangre y una muestra de piel le pueden decir cuantas células estan afectadas , sin embargo esto no indica el que áreas de salud o desarrollo serán afectadas. Aparte de una biopsia en ciertos órganos , no hay manera de saber en donde están localizadas las células
¿Qué significa que mi hijo tenga SDM ?
No hay muchas investiaciones en las similitudes y diferencias entre el SD Regular y el Mosaico.
Un reporte publicado en 1991 en el desarrollo mental en el SDM comparo a 30 niños con SDM y a 30 niños con SD Regular. Los resultados del IQ mostraron que el promedio de IQ en el grupo de SDM era 12 puntos más alto que el del grupo de SD regula. Sin embargo, algunos niños con SD Regular tuvieron más alto porcentaje que algunos de los niños con SDM
El departamento de Genética Humana en la Universidad Medica de Virginia tiene un projecto con niños con SDM.
En una encuesta de 45 niños con Mosaico, encontraron que estos niños mostraban un desarrollo más lento comparado con sus hermanos. Cuando 28 de estos niños con SDM fueron comparados con 28 niños con SD regular, que tuvieran la misma edad y género, los niños con SDM alcanzaron ciertas habilidades motoras antes que los niños con SD regular, como gatear y caminar solos. Sin embargo el desarrollo del lenguaje estaba igual de atrasado en ambos grupos
Información tomada y traducida de http://www.imdsa.org/
20 Comments on “SD Mosaico”
tengo una ñiña con sd esta pequeña pero le pone mucho empeño a la vida de entrada dijeron los medicos que se hiba a morir quedo 3 dias sin liquido y nacio en buenas condiciones y es un milagro de vida se aferro tanto que ahora es mi angelito y se que Dios me la mando para darle sabor mas ala vida y para saber que Dios si existe, a todas las mamas muchas felicidades por sus hijos con cualquier tipo de sindrome.
Hola Marta Liliana, no se cuantos años tenga tu niño, en que país estas, y cual es tu situación. hablar de educación especial o regular es complejo y depende de las habilidades de cada niño y de los padres, si quieres mas info mandame un email.
saludos!
marta tengo un niño con sindrome dwom no se si es leve pero si se es que es un pillo muy travieso quisiera saber si ests bien poner ami hijo en un colejio especial
Anonimo – Dios te bendiga a ti y a tu familia, criar a un niño con SD en la epoca en la q nacio tu hermano era muy diferente ahora. Saludos!
Anonimo (Bolivia) – que programa estaban viendo ? 🙂 oye pues ojala la gente fuera como tu y por curiosidad se dieran el tiempo para ver como tener un hijo con SD puede ser una bendicion. Gracias.
Querida mamá de Elías:
Mi hija estaba viendo un programa en la televisión en donde decían que a un niño le detectaron SDM… como curiosidad, prendimos el internet y dimos con tu blog… simplemente Dios te bendiga… el hacer algo así por un hijo, es muy grande y lo que opina la gente de igual manera…
En otro de los comentarios, habla del cromosoma 21 del amor… y tengo la certeza que es verdad!!! los niños que tienen SDM llegaron a este mundo para enseñarnos a amar y amarse… valor que se va perdiendo poco a poco… ellos nos enseñarán en un movimiento "amorizado" para que no djemos de lado este hermoso sentimiento… nuevamente mamá de Elias… Dios te bendiga a ti y a tu hijo… SAludos desde Bolivia
Hola tuve un hernanito con este sindrome ya falleio hace casi tres años por problemas renales (entre otros)faltaba un mes para que cumpliera los 20 años y hasta hoy me entero que existen 3 tipos de este sindrome…. pero sea cual sea el tipo "ellos" son unos seres exepcionales y derrochan amor…aunque son un poco tercos los amo a todos cada vez que veo la carita de uno es como si viera a mi hermanito del alma.
hola soy mama de jessica jatziry sanchez,mi hija tambien padece del SDM ella es muy inteligent es muy cariñosa,muy amable no saben cuanto la quiero ella es mi vida, mi sangre,ella es todo para mi,echandole muchas ganas las dos juntas mi hija ba a yegar muy lejos,y le doy gracias a dios x djarm sta niña tan hermosa,mi hija es una bendicion de dios.ella solo tiene 8años.bBENDICIONES ATODOS LOS NIÑOS DEL SDM.
9de marzo de 2011 11:37am
Ha sido un descubrimiento muy agradable encontrar este blog dedicado a tu hijo Elias, pues llevo un tiempo pensando en hacerle uno a mi pequeña Paula…te felicito porque buscaba eso del mosaico, ya que todos los padres que conozco que tienen hijos con SD me dicen que Paula (12 años) tiene mosaico,yo no lo sé porque la verdad es que desde que tenía una semana ha hecho "estimulación precoz" y hemos trabajado en otras cosas mucho con ella, así que no sabemos que porcentaje de sus habilidades son del "mosaico" o consecuencia de su aprendizaje.Gracias por este blog,me ha animado mucho a hacer el mío propio y poder acompañar a otros padres.Mamá de Paula.
karen Mena Téllez. Hola soy madre de un niño con Sindrome de Down,considero que su condición no es ninguna limitación para su desarrollo,todo está en la estimulación y el tiempo que le dediques a tu BEBE…
si yo soy mamà de cony ,eya es mosaico es muy linda e inteligente ,no conosco .màs aya de esto pero me encantaria poder conoser a màs familias con niños de este sindrome para guiarme y apoyar mas a bi hija
tambien me gustaria comunicarme para orientarme mas de estos niños ya q no se muchas cosas de estos preciosos bebes, espero y me escriban por favor, todavia no poseo un blog pero pronto estare x ak =)
hola, mi nombre es milagro de venezuela y tengo un bebe con sindrome de down de tres meses, me gustaria comunicarme con las madres de los niños con el sindrome para saber como es el SD mosaico. Gracias… mi correo es milagrodemedina@hotmail.com.
Hola soy Myriam,,, mamá de un hermosos joven con SD,, y con una hermosa nieta con SDM,, son diferentes,,, pero tienen algo en comun tienen el cromosoma del AMOR,,, hay que amarlos y aceptarlos tal como son,, y ayudarlos en su desarrollo como a cualquier hijo,, solo con mas esfuerzo
bendiciones,, myriam mi correo pecaslinda2003@yahoo.es
hola espero todos los consejos sobre como estimular a mi hijo, tiene tres años y medio y apenas dos meses y medio de estar en la casa (lo adoptamos)el síndrome de el es por mosaicismo, ha aprendido sumamente rápido, sin embargo hasta ahora está recibiendo estimulación, no es lo mismo en un albergue. gracias les dejo mi correo
Hola me enteré de elías por los videos tan lindos, fue como un envío de Dios, porque mi sobrino se llama así y estaba buscando un video suyo. hace dos meses y medio adoptamos un niño con síndrome de down, se llama Daniel, tengo otros dos hijos engendrados por mí, los tres se adoran, me gustaría poder tener comunicación con todas las mamás que me puedan aconsejar. si lo quieren conocer pueden ver un video que les hizo mi hija mayor en you tube, se llama daniel y sebastian mis dos hermanos, gracias,
Soy mamá de una niña preciosa con SD regular o puro como lo llamo yo. En un principio al igual que tú, mientras esperabamos el resultado del cariotipo, queriamos que fuese mosaico, todos nos decian es leve, seguro que es mosaico. Hoy te digo que da lo mismo, es LOLA con ojos azules y cabello castaño, superestimulada y querida por su familia, que además tiene Sd de Down, como pudiera por ejemplo tener pecas y no las tiene. Quiero decir con esto que debemos aceptar a nuestros niñitos tal como son. Esta bueno informarse y no ser un cubo, pero nada va a cambiar a nuestros soles. Si mi Lola volviese a nacer, quisiera que fuese así, de la única manera que la conocí
MI HIJO ES TRASLOCASION 14 Y ME HAN COMENTADO QUE ES HEREDITARIO.,PERO YA GRAN PARTE DE AMBAS FAMILIAS NOS HEMOS HECHO EL CAREOTIPO PARA SABER DE DONDE BIENE LA HERENCIA Y NO HEMOS COMPROBADO NADA DE AMBAS.,SOLO QUE YO SI PODRIA TENER MAS RIESGO DE TENER OTRO BB CON SD., Y QUE QUEDE CLARO QUE HEMOS ESTUDIADO CUIDADOSAMENTE EL ARBOL GENEALOGICO DE AMBAS FAMILIAS Y NO ENCONTAMOS A NADIEN CON DISQUE ESTA HERENCIA., LO CUAL ME QUEDA BIEN CLARO QUE TAMPOCO ES HEREDITARIO..
yo conocí en unas vacaciones a la abuelita de un nene diagnosticado como SDM y me dijo que no hay limitaciones para los nenes …. por ejemplo el actual presidente municipal de Mty es SDM….. sabes tu al respecto ?
Al igual que tu, yo conozco a algunos niños con SDM y no les veo mayor diferencia, creo que todo radica en la estimulación y empeño que ponga la familia desde el inicio y no confiarse de que porque es mosaico ya logrará todo él solo
saludos!
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we have no idea how many cells they tested on Aden. He has regular T21 as far as we know.