SD Mosaico

Alicia Llanas Información

Cuando Elias nacio, habian ciertas caracteristicas fisicas que nos confirmaban que Elías tenia Sindrome Down (los ojos, la nariz, la lengua, la palma, etc), le hicieron estudios medicos para ver algunas posibles complicaciones de salud que podía tener, y todo salió bien, y para confirmar si tenia S.Down y que tipo, le mandaron a hacer un cariotipo

Cariotipo: Sacar una muestra de sangre, y hacerle unos estudios para ver si hay alguna alteración cromósomica

Tipo de Sindrome Down? Ni sabia que habia clasificación!!! Pues el doctor nos explico que habia tres tipos: el regular, el mosaico y el de translocacion.

El de translocacion es hereditario, y como nadie en nuestra familia tenía SD pues lo mas seguro era que no fuera este

Así que estaba entre el regular y el mosaico, en lo poco que entendí aquella tarde, entendía que el regular se daba en el momento de la concepcion, en la primera separación de celulas, mientras el mosaico se daba en la segunda. OK. Jamás me gusto la clase de biología, y no entendía que significaba eso, así que el doctor nos explico que por así decirlo El mosaico siginificaba que habia menos celulas afectadas con el SD, y en general que podía aprender más rápido, que un niño con SD regular

BAH! no se, estaba muy revuelto todo, lo único que esperaba, era que dentro del Sindrome Down, hubiera algo bueno, y esto sería que el cariotipo saliera mosaico

Dos semanas después nos llegaron los resultados del cariotipo, y decia Sindrome Down Regular…..

He conocido pocos niños que tengan el diagnostico de Mosaico, y no los veo más diferente que el mio.

He conocido a familias que los doctores les aseguran que su niño debe ser Mosaico porque no tiene muchos rasgos físicos del sindrome down, y hasta les dicen que tiene muy poca afectación

Ahora entiendo mejor el SDM, entiendo mejor lo de los cromosomas, y lo de la afectación. Hay teorías muy interesantes, pero hoy los dejo con algo de información

¿Qué es el Síndrome Down Mosaico? Que una persona tenga el Síndrome Down Mosaico(SDM) significa que un porcentaje de sus células tienen una celulá adicional en su crmosoma 21 que causa el Síndrome Down. Los remanentes de las células de su cuerpo son normales. Aveces esas célulaas adicionales pueden estar sólo en la sangre o en la piel, pero la mayoría de las veces se encuentran en ambas. Aproximadamente el 3% de la communicdad con Sindrome Down tiene el sindrome en su alteración mosaica

¿Cuantas personas tienen SDM ?
– Apróximadamente 1 de 27,000 son diagnosticadas con SDM
– Apróximadamente el 15% de las personas diagnosticadas con SD Regular, tuvieron un mal diagnóstico y realmente tiene SDM
– Hay individuos que jamás son diagnosticados

Mi hijo no tiene las facciones del Sindrome Down ¿Eso quiere decir que tendrá mejor funcionamiento cerebral? El viejo dicho de no juzgar un libro por la cubierta atiene mucho que ver. No se puede dterminar las habilidades de su hijo por las características del Sindrome Down que presenten. Esto depende de donde esten localizadas las celulas del Sindrome Down y de cuantas de ellas esten afectadas. La mayor parte de la gente con Sindrome Down Mosaic (SDM) se desarrolla con más rapidez que los del SD. Algunos no tienen retrasos en su desarrollo mientras que otros pueden tener retrasos extremos en una o más áreas

¿Qué tipo de condiciones de salud tiene un niño con SDM? Como los niños con SDM tienen un porcentaje de células de Down en su cuerpo, pueden tener los mismo riesgos de salud que un niño con Sindrome Dodwn, como enfermedad de la tiroide, desórdenes digestivos y problemas congénitos de corazón.

¿Cómo puedo saber dónde están localizadas las células en su cuerpo? Con un examen de sangre y una muestra de piel le pueden decir cuantas células estan afectadas , sin embargo esto no indica el que áreas de salud o desarrollo serán afectadas. Aparte de una biopsia en ciertos órganos , no hay manera de saber en donde están localizadas las células

¿Qué significa que mi hijo tenga SDM ?
No hay muchas investiaciones en las similitudes y diferencias entre el SD Regular y el Mosaico.

Un reporte publicado en 1991 en el desarrollo mental en el SDM comparo a 30 niños con SDM y a 30 niños con SD Regular. Los resultados del IQ mostraron que el promedio de IQ en el grupo de SDM era 12 puntos más alto que el del grupo de SD regula. Sin embargo, algunos niños con SD Regular tuvieron más alto porcentaje que algunos de los niños con SDM

El departamento de Genética Humana en la Universidad Medica de Virginia tiene un projecto con niños con SDM.

En una encuesta de 45 niños con Mosaico, encontraron que estos niños mostraban un desarrollo más lento comparado con sus hermanos. Cuando 28 de estos niños con SDM fueron comparados con 28 niños con SD regular, que tuvieran la misma edad y género, los niños con SDM alcanzaron ciertas habilidades motoras antes que los niños con SD regular, como gatear y caminar solos. Sin embargo el desarrollo del lenguaje estaba igual de atrasado en ambos grupos

Información tomada y traducida de http://www.imdsa.org/