Los científicos ya sabían que para la edad de 40 años, casi el 100% de los pacientes con síndrome de Down tenían el cerebro lleno de beta-amiloide peptides – la placa que estrangula neuronas que es una marca del Alzheimer. También sabían que el gen que codifica esa proteína vive en el cromosoma 21, sugiriendo que las personas obtienen más placa porque tienen una dosis extra de peptides. Potter, sugirió que si las personas con síndrome de Down desarrollaban Alzheimer por una copia extra del cromosoma 21, las personas sanas podrían desarrollar Alzheimer por la misma razón. Un cuarto de siglo después hay evidencia que apoya esta idea.

“Lo que tuvimos como hipótesis y probamos es que las personas con Alzheimer, por alguna razón en algún punto, empiezan a tener errores y generar células con tres copias del cromosoma 21″ dijo Potter, quien es el director de investigaciones de la enfermedad del Alzheimer en la Escuela de Medicina de la Universidad de Colorado con el especifico propósito de estudiar el Alzheimer a través del lente del síndrome de Down

No es el único explorando este vinculo. 

En años recientes diferentes estudios han demostrado que los pacientes con Alzheimer poseen una cantidad de células parecidas al síndrome de Down. En el 2009 un estudio hecho por investigadores Rusos encontraron que el 15% de las neuronas del cerebro de pacientes con Alzheimer contenían una copia extra del cromosoma 21. Otros han mostrado pacientes con Alzheimer tienen 1.5 a 2 veces tanto células de piel como de sangre con una copia extra.

Las investigaciones de Potter en ratones sugieren un ciclo vicioso: cuando las células normales son expuestas a beta-amiloide peptido, tienden a tener errores al dividirse, produciendo más células de trisomia 21, lo que produce más placa. En Agosto, Potter y su equipo publicaron una investigación en el diario de Neurobiologia de Envejecimiento describiendo el porque estos errores pudieran ocurrir: la inhibición de una enzima en especifico.

Mientras tanto en la Universidad de Kentucky investigadores han estado recolectando scans de cerebros, muestras de sangre y cuestionarios de estilo de vida de decenas de adultos con síndrome de Down por los últimos cinco años. Con la finalidad de entender porque – aunque todos desarrollan esa placa – sólo el 60-80% desarrollan demencia

El director del National Institutes of Health, Francis Collins, recientemente le dijo al subcomite del Senado que hay un “interes intenso” en estudiar las dos condiciones juntas. Y en el 2013 la Asociación de Alzheimer se unio con el Linda Crnic Institute for Down Syndrome para financiar el trabajo de examinar este vinculo.